چهارشنبه ۲۵ تير ۱۴۰۴ , 16 Jul 2025
حتمالاً بارها در پرونده‌های جنایی شنیده‌اید که هویت قاتل با آزمایشی با نام آزمایش دی. ان. ای (DNA) مشخص شده و یا بسیاری از افراد به عنوان مشکوک التابعین در استان‌های مرزی برای دریافت شناسنامه و اثبات اصالت مجبور به انجام آزمایش‌های ژنتیک هستند.
کاهش هزینه‌های درمان با افزایش فرهنگ مشاوره ژنتیک
به گزارش فانا، گذشته از موارد مطروحه انجام آزمایش‌های ژنتیک پیش از ازدواج یکی از مهم‌ترین راه‌های پیشگیری از بسیاری بیماری‌ها مانند تالاسمی است بنابراین این موضوع بر اهمیت ایجاد و راه‌اندازی آزمایشگاه‌های ژنتیک در استان‌های کشور افزوده است. استان‌های مازندران، گیلان، هرمزگان، خوزستان، کهگیلویه و بویراحمد، فارس، بوشهر، سیستان و بلوچستان، کرمان و اصفهان ۱۰ استان با شیوع بالای تالاسمی در کشور هستند که با ایجاد و انجام آزمایشگاه‌های ژنتیکی در استان‌های کشور می‌توان از پیامدهای سنگین هزینه‌های اجتماعی آن کاست.

شایان ذکر است بر پایه آمارها حدود ۱۹ هزار و ۲۰۰ نفر تالاسمی ماژور در کشور داریم کە بە ازای هر ۱۰۰ هزار نفر ۲۳ نفر بە تالاسمی ماژور مبتلا هستند.

میزان پراکندگی بیماری تالاسمی در ۶۰ کشور گزارش شدە کە بیشترین میزان آن از مدیترانە، یونان، قبرس و ایران شروع و بە سمت شرق آسیا حرکت‌ می‌کند و این محدوده جغرافیایی بە کمربند تالاسمی دنیا معروف است.

بنا به گفته رئیس انجمن ژنتیک پزشکی ایران، تالاسمی یک بیماری ارثی است که به دلیل نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین اتفاق می‌افتد. در این بیماری هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن‌رسانی مطلوب به اعضای بدن نیست و می‌تواند به اشکال مختلف شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر شود.

آزمایشگاه ژنتیک داریم اما فرهنگ استفاده از مشاوره نداریم

سیدمحمد اکرمی با بیان این مطلب به قدس می‌گوید: استان‌های مازندران، گیلان، هرمزگان، خوزستان، کهگیلویه و بویراحمد، فارس، بوشهر، سیستان و بلوچستان، کرمان و اصفهان ۱۰ استان با شیوع بالای تالاسمی در کشور هستند.

کمبود آزمایشگاه در استان‌ها نداریم

رئیس انجمن ژنتیک پزشکی ایران در خصوص کمبود آزمایشگاه ژنتیک در برخی از استان‌ها اظهار می‌کند: اکنون در همه استان‌ها دست‌کم یک آزمایشگاه ژنتیک داریم ضمن آنکه در برخی از استان‌های محروم مثل سیستان و بلوچستان چند آزمایشگاه ژنتیک فعال داریم. اما مشکل مردم در ارتباط با آزمایش‌های ژنتیک نبود پوشش بیمه‌ای و فرهنگ استفاده از مشاوره ژنتیک است. در مورد برخی از بیماری‌های ژنتیکی شناخته شده مثل تالاسمی و هموفیلی که اهمیت پیشگیری از آن‌ها برای سازمان‌های بیمه‌گر ثابت شده برخی از بیمه‌ها از جمله بیمه سلامت این آزمایش‌ها را پوشش می‌دهند اما در بسیاری از بیماری‌ها هنوز این اتفاق نیفتاده است.
اکرمی ادامه می‌دهد: در چند سال گذشته صندوق بیماری‌های صعب العلاج مصوب هیئت وزیران تشکیل شده و امید می‌رود با هماهنگی سازمان بیمه سلامت، بورد ژنتیک و انجمن ژنتیک پزشکی انواع خدمات ژنتیک زیر پوشش بیمه قرار گیرد.

اهمیت ژنتیک

وی در خصوص اهمیت این علم در پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری‌ها می‌گوید: علم ژنتیک پزشکی پلی میان مطالعات پایه و یافته‌های بالینی است. در واقع ژنتیک پزشکی متفاوت از سایر رشته‌های آزمایشگاهی -که فقط در حوزه تشخیص بیماری‌ها فعالیت دارند- بیماری‌ها را مدیریت می‌کند. اکرمی با بیان اینکه در کشور به لحاظ نیروی انسانی مستقل هستیم و در ۱۳ دانشگاه دانش‌آموخته دکترا و در ۲۰ دانشگاه کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی ارائه می‌شود، ادامه می‌دهد: اکنون در بیشتر استان‌ها آزمایشگاه‌های ژنتیکی داریم و دوستان با وجود تحریم‌ها، گرانی‌ها و مشکلاتی که وجود دارد خدمات فاخری به مردم ارائه می‌دهند.

بسیاری از بیماری‌ها در ۲۰ یا ۳۰ سال پیش به عنوان علت ناشناخته معرفی می‌شدند مثل بیماری‌های نقص ایمنی اولیه، بیماری‌های متابولیک و بیماری‌های قلبی که منجر به مرگ زودرس اطفال می‌شدند. در حالی که اکنون مکانیسم ملکولی بیشتر این بیماری‌ها مشخص شده و عمده کتاب‌های درسی تخصص‌ و فوق تخصص‌های پزشکی بخش ملکولی دارند. حتی سایر رشته‌ها مثل روان‌شناسی و حقوق هم وارد عرصه ژنتیک شدند برای اینکه فهم بهتری نسبت به اختلالات رفتاری یا حتی به مسائلی همچون جرم پیدا کنند.

پراکندگی بیماری در استان‌های مختلف

این استاد ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی تهران با بیان اینکه برخی از بیماری‌ها شایع‌تر است که از طریق آزمایش‌های ژنتیک شناسایی شده‌اند، می‌گوید: به عنوان نمونه در حاشیه خلیج فارس، دریای عمان و دریای خزر بتاتالاسمی ماژور شایع‌تر است و در جنوب ایران کم‌خونی داسی شکل را داریم. در سبزوار ناشنوایی ژنتیکی و در اسفراین نابینایی ژنتیکی شناسایی شده است.

بنابراین هر فردی که در خانواده خود بیماری نادری را به صورت مکرر می‌بیند، می‌تواند در مرحله نخست مشاوره ژنتیک دریافت کند تا مشخص شود طبیعت بیماری تک‌ژنی، کروموزومی یا میتوکندریایی و یا چندعاملی است، سپس بر حسب نوع بیماری تست ژنتیکی گرفته می‌شود. برخی از این تست‌ها قیمت چندانی ندارند، اما با همان یک تست ساده در رابطه با تولد فرزند بعدی یا ازدواج؛ یک خانواده و حتی در برخی مواقع یک فامیل نجات پیدا می‌کند.

دکتر اکرمی در پاسخ به این پرسش که با توجه به اینکه برخی از کودکان در بعضی از استان‌ها از جمله سیستان و بلوچستان شناسنامه ندارند آیا با انجام آزمایش‌های ژنتیک می‌توان هویت خانوادگی آن‌ها را تشخیص داد تا روند صدور شناسنامه آن‌ها تسهیل شود، بیان می‌کند: پرسش بسیار دقیقی است. اکنون افزون بر تشخیص هویت کودکان ایرانی فاقد شناسنامه، برای اتباع نیز این آزمایش‌ها انجام می‌شود، ضمن آنکه در صورت وقوع جرایم از روی آثار باقیمانده به راحتی می‌توان هویت مجرم یا مجرمان را تشخیص داد. همچنین در رابطه با حوادثی نظیر حادثه تلخ بندر شهید رجایی، سقوط هواپیما و تشخیص هویت شهدا نیز می‌توان با استفاده از آزمایش‌های ژنتیک اجساد را شناسایی کرد. اما در موردی که محل پرسش شما بود اگر نمونه والدین و فرزند در اختیار باشد در یک روز می‌توان به تشخیص قطعی و ۱۰۰ درصد رسید که آیا کودک مورد نظر فرزند این والدین است یا نه.

پیشگیری از تهدیدهای حوزه سلامت

اکرمی در پاسخ به این پرسش که چرا تست ژنتیک پیش از ازدواج اجباری نشده است، می‌گوید: طبق ماده ۷۴ قانون برنامه ششم توسعه «وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با همکاری سازمان پدافند غیرعامل کشور در راستای مصون‌سازی و افزایش توان بازدارندگی کشور موظف است انواع تهدیدهای حوزه سلامت را بررسی و اقدام لازم برای خنثی‌سازی و مقابله با آن را مطابق قوانین مربوطه به انجام رساند». همچنین در ماده ۷۵ قانون برنامه ششم توسعه آمده است «کلیه متقاضیان ازدواج باید جهت ثبت قانونی ازدواج دائم، گواهی انجام غربالگری در شبکه‌های بهداشت و درمان را به‌منظور شناسایی ازدواج‌های پرخطر از نظر بروز اختلالات ژن‌شناسی (ژنتیکی) به دفاتر ازدواج ارائه دهند. موارد در معرض خطر می‌توانند به مراکز مشاوره اعم از مراکز بهداشت وابسته به وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشـکی یا مراکز مشاوره مورد تأیـید سازمان بهزیستی ارجاع و چنانچه نیاز به آزمایش ژن‌شناسی (ژنتیک) باشد در چارچوب احکام ماده ۷۰ این قانون به مراکز مجاز معرفی شوند» اما این مهم نه ‌تنها در مدت تعیین ‌شده از سوی وزارت بهداشت و سازمان بهزیستی انجام نشد f لکه این موارد از قانون برنامه هفتم توسعه نیز حذف‌ شده‌اند.

ضعف مدیریتی

رئیس انجمن ژنتیک پزشکی ایران در پاسخ به چرایی تعلل وزارت بهداشت و سازمان بهزیستی در اجرای مواد مذکور اظهار می‌کند: به نظر من مسئله اصلی کشور ما کمبود بودجه نیست. در بسیاری از موارد نداشتن علم و آگاهی و ضعف مدیریتی مانع اجرای قوانین و اسناد بالادستی می‌شود.

این متخصص ژنتیک پزشکی ادامه می‌دهد: مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و بارداری در خانواده‌های ایرانی یک ضرورت است چون می‌توان به‌ واسطه آن از ابتلای فرزندان به بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی که تا پایان عمر با آن‌ها همراه خواهد بود، پیشگیری کرد.

تفاوت بانک ژنتیک با بانک بند ناف

این استاد دانشگاه در خصوص بانک ژنتیک و تفاوت آن با بانک بند ناف می‌گوید: بانک‌های بند ناف در زمینه سلول‌های بنیادی و ناباروری و در بیشتر استان‌ها فعالیت دارند در حالی که رویکرد بانک ژنتیک جمع‌آوری نمونه‌های ژنتیک، مطالعات گسترده و طراحی مطالعات آینده‌نگر است که با توجه به هزینه نگهداری - اطلاعات باید به صورت الکترونیکی نگهداری شود- ایجاد آن در استان‌های متعدد غیرمنطقی است و اتلاف هزینه محسوب می‌شود. اکنون یک بانک ژنتیک در کشور داریم که در این بانک پروفایل ژنتیکی متهمان و مجرمان خطرناک، سابقه‌دار با جرایم تکرارشونده به ‌منظور مقایسه تطبیقی آن‌ها با پروفایل حاصل از نمونه‌های به جا مانده از صحنه جرم تهیه و نگهداری می‌شود. همچنین اطلاعات ژنتیکی مربوط به مشاغل پرخطر مانند نیروهای نظامی، خلبان‌ها و آتش‌نشانان نیز جزو گروه‌های هدف این بانک اطلاعاتی به شمار می‌روند و در واقع برخورداری کشورمان از مجهزترین شبکه آزمایشگاه‌های ژنتیک دستاورد ارزشمندی است که در صورت گسترش آن در مورد اول می‌توان به کاهش جرایم و آسیب‌های اجتماعی امیدوار بود.

دکتر اکرمی در خصوص ضرورت توسعه و نوع فعالیت آزمایش‌های ژنتیک در استان‌های مختلف تصریح می‌کند: در حال حاضر به نظر می‌رسد تعداد آزمایشگاه‌های ژنتیک و رویه افزایش آن‌ها روندی متعادل دارد اما به نظر می‌رسد مأموریت محور شدن این آزمایشگاه‌ها یک ضرورت است که استان‌های مختلف با توجه به بیماری‌های ژنتیکی و بومی، در زمینه تشخیص بیماری‌های مشخصی فعالیت کنند، به عنوان نمونه بعضی استان‌ها در حوزه آزمایش‌های ژنتیکی بیماری‌های خونی کار کنند، برخی استان‌ها در حوزه بیماری‌های عضلانی و تعدادی از استان‌ها وارد عرصه ژنتیک‌ سرطان شوند.

هزینه راه‌اندازی آزمایشگاه‌ها

رئیس انجمن ژنتیک پزشکی ایران در خصوص هزینه راه‌اندازی آزمایشگاه ژنتیک و همچنین هزینه تست‌های ژنتیک می‌گوید: با توجه به اینکه دستگاه‌ها به شدت گران است هزینه تأمین دستگاه‌ها در شرایط فعلی -بدون در نظر گرفتن خرید یا اجاره فضای آزمایشگاه- دست‌کم حدود ۱۰ میلیارد تمام می‌شود.

دکتر اکرمی ادامه می‌دهد: هزینه آزمایش‌های ژنتیک بسته به نوع آن‌ها بسیار متفاوت است و نمی‌توان رقم مشخصی را برای همه آزمایش‌ها اعلام کرد. به عنوان نمونه آزمایش کروموزومی حدود یک میلیون تومان هزینه دارد، اما برخی آزمایش‌های تخصصی سرطان چندین برابر هزینه دارد.

 
منبع : قدس آنلاین
ارسال نظر
نام شما
آدرس ايميل شما
کد امنيتی


آخرین عناوین
شرکت های برگزیده