وزارت بهداشت ابوظبی یکی از جامعترین برنامههای غربالگری ژنتیک نوزادان در جهان را در این امارت اجرا کرده است.
به گزارش فانا، در این برنامه، توالییابی کل ژنوم برای غربالگری بیش از ۸۱۵ بیماری ژنتیکی قابل درمان دوران کودکی انجام میشود.
با استفاده از قدرت ژنومیک و هوش مصنوعی، مرحله نخست این برنامه در دو بیمارستان اجرا شده و قرار است اجرای این برنامه به تمام بیمارستانهای زایمان گسترش یابد.
با جمعآوری و آزمایش نمونههای خون بند ناف در بدو تولد با رضایت والدین، میتوان بیماریهایی را شناسایی کرد که ممکن است در بدو تولد آشکار نباشند اما در صورت تاخیر در درمان، تاثیر قابل توجهی بر سلامت کودک میگذارند.
بیماریهایی که تحت این برنامه غربالگری میشوند، شامل اختلالات متابولیک، نقص ایمنی، بیماریهای خونی و بیماریهای نادری مانند آتروفی عضلانی نخاعی است.
نتایج غربالگری طی ۲۱ روز گزارش میشوند و والدین، مشاوره ژنتیکی دریافت میکنند و در صورت نیاز به متخصصان ارجاع داده میشوند/DOH