"بیماریهای نادر" در رگولاتوریهای اصلی جهان معمولا براساس آمار شیوع یا تعداد مبتلایان تعریف میشوند و این تعاریف تفاوتهای کلیدی با یکدیگر دارند.
آمریکا (FDA): تعداد مبتلایان کمتر از ۲۰۰,۰۰۰ نفر باشد یا هزینههای توسعه دارو با فروش آن در بازار قابل بازگشت نباشد.
اتحادیه اروپا (EMA): تعداد مبتلایان کمتر از ۵ نفر در هر ۱۰,۰۰۰ نفر و تهدیدکننده حیات یا بسیار ناتوانکننده باشد، یا هزینههای توسعه دارو با فروش آن در بازار قابل بازگشت نباشد.
بریتانیا (MHRA): تعداد مبتلایان کمتر از ۵ نفر در هر ۱۰,۰۰۰ نفر و تهدیدکننده حیات یا بسیار ناتوانکننده باشد.
ژاپن (MHLW/PMDA): تعداد مبتلایان کمتر از ۵۰,۰۰۰ بیمار باشد.
چین (NHC/NMPA): شیوع کمتر از ۱ در ۱۰,۰۰۰ نفر و بروز کمتر از ۱ در ۱۰,۰۰۰ نفر در نوزادان باشد/RAPS
